伴精神障碍的Turner综合征临床分析

分类：精神医学论文发表 时间：2014-12-24 14:31 关注：(1)

　　【摘要】　目的　全面了解Turner综合征伴精神障碍的临床特征。方法　对5例女性患者进行临床分析。结果　主要躯体表现为缺乏女性特征，原发性闭经，身材矮小，乳房发育不良等；智商（IQ）平均为67.5，操作IQ平均为58；皮纹猿线出现率和总指纹嵴数增加，atd角增大；染色体核型为45,X/46，XX 2例，46,Xi（Xq）、45,X/46,Xi(Xq)和45,X各1例。4例呈精神分裂样改变，1例为类躁狂抑郁型精神障碍。结论　了解患者的临床特征和遗传学检查有助于本病的诊断。

　　《心理科学进展》（Advances in Psychological Science），月刊，中国科学院心理研究所主办，科学出版社出版，国内外公开发行。办刊宗旨是反映心理学各领域的最新研究进展。主要刊登能够反映国内外心理学各领域研究的新进展、新动向、新成果的文献综述和评论以及研究简报。

　　【关键词】　特纳综合征　　精神障碍　　核型分析　　精神医学论文发表

　　Clinical analysis of Turner's syndrome with mental disorder　Feng Zhiying, Tian Hongjun, Liu Jianxun. Tianjin Anding Hospital, Tianjin 300074

　　【Abstract】　Objective　The study was to explore the clinical features of Turner′s syndrome with mental disorder. Methods　5 female patients were analyzed clinically. Results　The physical manifestation was mainly the absence of female characteristics, including primary amenorrhoea, mammary dysgenesis, young type of vulva, frequently associated with short stature and other abnormal physical appearances. The mean score of IQ was 67.5, with a rather lower mean score of performance IQ of 58. They also showed the alteration of dermal feature, including higher frequencies of simian line, enlarged value of atd angle and marked increase in total finger ridge counts and a-b ridge counts. Chromosome karyotypes were with 45,X/46,XX in 2 cases, with 46,Xi (Xq), 45,X/46,Xi(Xq) and 45,X in other three cases, respectively. 4 cases had schizophrenia form symptoms and 1 had manic-depression-like symptoms. Conclusion　Physical characteristics and chromosome karyotype assay are helpful in the diagnosis of Turner′s syndrome.

　　【Key words】　Turner′s syndrome　　Mental disorders　　Karyotyping

　　Turner综合征系先天性卵巢发育不全,其罹患精神障碍的患者常易被误诊为他病。为较全面地了解Turner综合征伴精神障碍患者的临床特征，我们将近年遇到的5例进行分析。

　　临床资料

　　一、一般资料

　　5例患者均为女性，发病年龄分别为16，19，20，33和38岁。病程：2例门诊治疗者均为1月，3例住院患者分别为2，3和8年。5 例患者均为足月顺产，母孕期正常。已婚者1例，未能生育。既往住院均曾被误诊为偏执型或未定型精神分裂症。家族中父母和(外)祖父母均无近亲婚配史，1例祖母和姑母曾有精神异常史。

　　二、临床特征

　　1.Turner综合征：5例躯体外形表现均为身材矮小，身高124～140 cm，平均132 cm；呈双肘外翻，外阴均呈幼稚型，原发性闭经，无阴毛，腋毛少许；自幼生长发育迟缓，说话走路均晚于同龄儿童。5例中后发际低、盾状胸和乳头间距增宽各4例；颈短3例；双耳低位2例；耳大、下颌短而内缩、面部多黑痣和蹼颈各1例；第二性征表现为双侧乳房不发育4例，乳头发育不良1例；平素性格均内向，其中病前明显孤僻、少语、不合群，表现幼稚者3例，兼有胆小、怯懦1例；多疑、敏感、易于冲动和爱发脾气1例；4例因少年时期学习成绩较差而未能完成初小学业，1例勉强读至初中。

　　2.精神症状：4例呈精神分裂样改变，以行为幼稚、愚蠢和紊乱为主；无目的纵火、毁物、冲动和外跑不归各1例；幻觉(幻听和幻视)和妄想(关系和被害妄想)2例，伴随思维散漫或零乱，情感淡漠或痴笑、自语，无故哭泣或易激惹等；1例表现为情绪低落、痛苦少语、悲观恐惧和焦虑不安。

　　三、相关检查

　　1.实验室：2例行口腔粘膜X染色质检验，均为阴性；外周血染色体核型呈45，X/46，XX 2 例，46，Xi(Xq)、45，X/46，Xi(Xq)和45，X 各1 例。头颅X 线检查未见异常。脑电图（EEG）：1 例呈低电压，1 例示边缘性异常。妇科或B型二维超声诊断（B超）：5例子宫发育不全，呈黄豆大小或未能触及；卵巢发育不良或仅呈条索状。

　　2.精神科：2例行明尼苏达多相人格测查，编码分别呈84/48和75/57型，高分倾向于精神分裂样障碍和人格缺陷。Wechsler成人智力量表测验4例，智商(IQ)分别为 46，70，72 和 82，平均 67.5；其中言语IQ 平均78.5，操作IQ 明显降低，平均58；仅1例智力水平在正常范围内，余呈边缘性、轻度和中度智能障碍。

　　3.皮纹学检查：被检查的4例中，3例呈单或双掌猿线(掌褶纹横贯全掌)，占75%(普通人群仅占9%～10%)；双掌三叉点t向掌心移位1例，形成三叉点t'；atd角均在 40°以上。总指纹嵴数明显增加，达174～205(正常人群约为 138 )；a-b嵴数82～85，亦明显高于正常人群(38左右)。

　　四、治疗

　　4例服用氯丙嗪（≤300 mg/d)，1例服用奋乃静(6 mg/d)和阿米替林(75 mg/d)，经1～4周治疗，精神症状全部缓解。追访1～2年，精神状态维持良好，无复发迹象。

　　讨论

　　Turner综合征也称45，X 型个体，在普通人群中的发生率约为1/3 000，在精神疾病患者中的检出率为0.03%。据统计，Turner综合征的染色体核型，纯合子（即典型的45，X）占51%，而杂合子或嵌合型仅占18%，携带1条等臂或结构异常的X 染色体占25%。本组5例中，纯合子者仅1例，4 例均为嵌合型或X染色体等臂型。国内的12例［1～9］中， 纯合子也仅3例，呈嵌合型45，X/46，XX 6例，45，X/46，Xi(Xq)、45，X/46，XY和46，Xi(Xq)各1例，提示精神障碍较多见于杂合子基因型的个体中。

　　一、伴发精神障碍的原因

　　1.心理社会学因素：由于性腺发育障碍，内分泌不足，第二性征发育不全，影响患者心理过程的健康成长，形成特殊的心理个性特征。Downey等［10］对23例患者进行全面精神健康问卷调查，发现Turner综合征患者整体精神功能水平较低，社会功能受损严重。当青春期遇有不良应激因素时，易于出现社会适应困难，人际关系不良或发生精神障碍。本组5例性格多属内向，表现孤独幼稚，行为被动，缺乏控制和易于冲动，她们对自身过于矮小、无月经和缺乏正常女性特征尤为敏感，从而产生害羞和悲观心理。在本组和国内的12例［1～9］（共17例）中，有明显诱因者10例，其中9例与自身发育缺陷有关。这些不良人格倾向，削弱了正常的心理防御机制。

　　2.生物学因素：上述17例的临床表现，如自幼言语、行走发育迟缓，X线可见骨发育不良、骨骺愈合延迟及指趾畸形［1，2，7，9］，EEG可见慢α节律和散在θ波［2］，以及皮纹学的改变（皮肤和神经系统同起源于外胚层），均可提示患者存在不同程度的脑发育损害或缺陷。Steffen等［11］在18例5～15岁的Turner综合征中，发现14例存在大脑成熟缺陷，特别是右半球发育明显受阻。另有报道，由于卵巢发育不全，内分泌不足，可干扰性腺-垂体-下丘脑轴功能，引起雌性激素过低，促性腺激素偏高的倾向，以及黄体生成素和卵泡刺激素水平明显降低，垂体功能亦存在障碍［12］。

　　3.促发因素：在Turner综合征患者中，有25%存在智能发育障碍［13］。上述17例中，10例检测IQ，9例智力水平(平均IQ 68.5)低于正常，且操作IQ(平均57.8)受损明显，与文献报道相符［13］。提示智能水平较低的Turner综合征患者，比无智能障碍者易于伴发精神异常。这种智能发育缺陷可作为其产生精神障碍的促发因素。

　　二、精神障碍的类型和治疗

　　Turner综合征伴发的精神症状并无特异性，根据上述17例可分为精神分裂样型和类躁狂抑郁型。精神分裂样型以行为幼稚、紊乱、幻觉和妄想为主，掺杂某些思维障碍和情感不稳等；类躁狂抑郁型则以不同程度的情绪改变为主，类似情感性障碍的躁狂或抑郁发作。

　　治疗一般不需较长时间和应用较高剂量的精神药物即可奏效，更不宜采用传统的休克治疗。改善环境，消除诱因和恰当适时的心理治疗甚为重要，特别是要使患者能够正确认识自身的缺陷，以增加和提高心理防御能力。如能在儿童期予以心理调整及补充性内分泌治疗，并加强对伴有智能障碍者的特殊教育，可能对减少精神障碍的发生有所裨益。

　　三、注意躯体特征有助于鉴别诊断

　　Turner综合征以卵巢发育不全，缺乏女性特征和原发性闭经为主要特征，常伴有身材矮小和某些躯体外形的异常，因此，只要注意详细查体，一般较易诊断。在精神障碍的患者中，疑有此病者可进一步行妇科、B超、皮纹学、EEG及遗传学检查，可防止误诊为功能性精神病。

　　作者单位：300074 天津市安定医院

　　参考文献

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　　7张磊, 张琳, 贾谊诚. Turner综合征的分裂样精神病表现. 中国神经精神病杂志, 1983, 9：81-84.

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　　10Downey J, Ehrharot AA, Gruen R, et al. Psychopathology and social functioning in women with Turner syndrome. J Nerv Ment Dis,1989,177:191-201.

　　11Steffen H, Heinrich U, Kratzer W. Stereognostic difficulties:a syndrome of delayed ringht hemispheric maturation. Kinder Jugend-Psychiatr, 1978, 6:131-141.

　　12Ohzeki T, Egi S, Kagawa J, et al. Prolonged suppression of gonadotropin secretion after weight recovery in an anorectic patient with Turner′s syndrome: reduced gonadal function in anorexia nervosa is independent in part on nutrition. Horm Metab Res,1989, 21:626-629.

　　13冯志颖. 性染色体异常者的精神和行为障碍（综述）. 国外医学精神病学分册,1984,11:148-149.